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荧光原位杂交技术fish检测的临床价值体现
发布时间:2019-03-05   点击次数:612次
  荧光原位杂交技术fish检测的临床价值体现
  荧光原位杂交技术fish检测,是一项在体外直接观察细胞中特定核酸的技术。其主要原理是根据碱基互补配对原则,将特定的DNA序列与细胞内的目标序列互补结合,探针带有荧光,在合适的激发光照射下,杂交探针与目标DNA能够在荧光显微镜下被清楚的观察到。该技术在临床应用中具有快速、准确的特点,并且操作相对简单。
  荧光原位杂交技术fish检测的临床价值体现在哪些方面?
  一、Her-2基因检测
  酪氨酸激酶-人类表皮生长因子受体2(Her-2)在20%-30%乳腺癌患者中有基因的扩增和蛋白的过度表达。临床研究表明,Her-2阳性的乳腺癌浸润性强、无病生存期短、预后差,针对这部分病人,使用曲妥珠单抗治疗有效。目前通常使用的免疫组织化学方法无法区分Her-2中度阳性的患者是否存在Her-2基因的扩增,直接检测Her-2基因扩增水平的荧光原位杂交技术被认为检测乳腺癌Her-2基因扩增的的“金标准”。
  二、ALK基因断裂检测
  间变性淋巴瘤激酶(ALK)属于胰岛素受体超家族,能与多种基因发生融合,在人类的多种恶性肿瘤中发现,如非小细胞肺癌,ALK重排导致ALK基因的异常激活,进而通过激活下游信号通路导致细胞增殖和生成,促进肿瘤生长。研究表明ALK融合基因突变可诱导肺癌的发生,给予ALK酪氨酸激酶抑制剂肿瘤可迅速消退,现已有相关药物批准上市用于治疗ALK阳性的NSCLC患者。
  三、产前诊断中的应用
fish应用于产前诊断领域主要针对138XY五条染色体数目异常进行分析。五条染色体异常占所有染色体异常的70%;占新生儿有意义的染色体异常的85-90%;fish技术针对这五条染色体数目异常快速检测;与核型分析互为质控作为产前诊断的双保险;弥补核型分析实验失败无结果的问题,争取*治疗时间。fish检测主要适应人群适用人群:唐氏筛查高危人群;超声检测发现与染色体相关的标记或畸形;孕妇年龄大于35岁;曾有遗传病家族史或携带者;曾有原因不明的流产史、畸形史、死胎;有明显的致畸因素及接触史等。fish在诊断产前染色体数目异常方面具有重要意义。尤其在唐氏筛查高风险,孕妇精神高度紧张的情况下,fish检测能使孕妇在很短的时间内得到相关染色体的结果。 
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